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Trait

Horizontal ribs

A horizontal (flat) conformation of the ribs, the long curved bones that form the rib cage and normally progressively oblique (slanted) from ribs 1 through 9, then less slanted through rib 12.

HPO HP:0000888

Résumé

Système corporel
Abnormality of the musculoskeletal system

17 gènes associés à Horizontal ribs

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Horizontal ribs est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CEP120centrosomal protein 120ToujoursDans 1 affection
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1ToujoursDans 1 affection
LBRlamin B receptorToujoursDans 1 affection
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
CUL7cullin 7Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2BSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNon signaléDans 1 affection
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Non signaléDans 1 affection
EVCEvC ciliary complex subunit 1Non signaléDans 1 affection
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Non signaléDans 1 affection
IFT81intraflagellar transport 81Non signaléDans 1 affection
INTUinturned planar cell polarity proteinNon signaléDans 1 affection
NEK1NIMA related kinase 1Non signaléDans 1 affection
WDR35WD repeat domain 35Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the ribs

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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