Autosomique dominant · Environ 1 naissance sur 10.000.
Une affection causée par des variants du gène CHD7, qui comprend typiquement un colobome de l'œil, des malformations cardiaques, une atrésie choanale, un retard de croissance et de développement, des différences au niveau des organes génitaux et des anomalies de l'oreille entraînant une perte auditive.
Ce que change un diagnostic
Le diagnostic oriente le bilan de l'audition, du cœur, de la croissance et de la puberté (hormonal).
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome
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- CHD7-related CHARGE syndrome
