Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Abnormality of the ribs
Klinik adı: Abnormal rib morphology
An anomaly of the rib.
Özet
- Diğer adları
- Rib abnormalities, Rib anomalies
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the ribsHP:0000772
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Abnormality of the ribs, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormality of the ribs ile ilişkili 94 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of the ribs özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRTAPcartilage associated protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPC4glypican 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNX10sorting nexin 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOSTsclerostin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SP7Sp7 transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDC45cell division cycle 45 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDC6cell division cycle 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Sık (%30–79) | 1 durumda |
54 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FOXH1forkhead box H1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GAS1growth arrest specific 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NODALnodal growth differentiation factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTCH2patched 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RSPO2R-spondin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIX3SIX homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT3Wnt family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT4Wnt family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Thin ribs54 gen
- Rib fusion48 gen
- Broad ribs25 gen
- Cleft ribs18 gen
- Extra ribs18 gen
- Horizontal ribs17 gen
- Rib segmentation abnormalities13 gen
- Multiple rib fractures11 gen
- Flaring of rib cage8 gen
- Cupped ribs7 gen
- Thickened ribs7 gen
- Wavy ribs5 gen
- Abnormality of the costochondral junction4 gen
- Coat hanger sign of ribs4 gen
- Rib exostoses4 gen
- Absent/small ribs3 gen
- Fractured rib2 gen
- Rib spur2 gen
- Anomalous rib insertion to vertebrae1 gen
- Prominent floating ribs1 gen
- Rib gap1 gen
- Rib osteolysis1 gen
- Abnormal maturation of rib bones
- Calcification of ribs
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde