Trait
Cupped ribs
Wide, concave rib end.
Résumé
- Aussi appelé
- Rib cupping, Rib flaring
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test7 gènes associés à Cupped ribs
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cupped ribs est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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