Mucopolysaccharidose de type I (syndromes de Hurler, Hurler-Scheie et Scheie)
Autosomique récessif
Le déficit en alpha-L-iduronidase entraîne l'accumulation de glycosaminoglycanes, provoquant des traits du visage épais, des anomalies squelettiques, une raideur articulaire, une opacification de la cornée, une maladie des valves cardiaques et, dans le syndrome de Hurler, un ralentissement du développement.
Ce que change un diagnostic
Un diagnostic précoce permet une greffe de cellules souches hématopoïétiques dans le syndrome de Hurler sévère, et un traitement substitutif par enzyme (laronidase) pour toutes les formes ; la MPS I est incluse dans certains programmes de dépistage néonatal.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
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- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
