Merkmal
Abnormality of the ribs
Klinische Bezeichnung: Abnormal rib morphology
An anomaly of the rib.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Rib abnormalities, Rib anomalies
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen94 Gene mit Abnormality of the ribs verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality of the ribs auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRTAPcartilage associated protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX10sorting nexin 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOSTsclerostin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SP7Sp7 transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC45cell division cycle 45 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC6cell division cycle 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
54 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXH1forkhead box H1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS1growth arrest specific 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH2patched 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPO2R-spondin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX3SIX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT3Wnt family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT4Wnt family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HOXD13homeobox D13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Thin ribs54 Gene
- Rib fusion48 Gene
- Broad ribs25 Gene
- Cleft ribs18 Gene
- Extra ribs18 Gene
- Horizontal ribs17 Gene
- Rib segmentation abnormalities13 Gene
- Multiple rib fractures11 Gene
- Flaring of rib cage8 Gene
- Cupped ribs7 Gene
- Thickened ribs7 Gene
- Wavy ribs5 Gene
- Abnormality of the costochondral junction4 Gene
- Coat hanger sign of ribs4 Gene
- Rib exostoses4 Gene
- Absent/small ribs3 Gene
- Fractured rib2 Gene
- Rib spur2 Gene
- Anomalous rib insertion to vertebrae1 Gen
- Prominent floating ribs1 Gen
- Rib gap1 Gen
- Rib osteolysis1 Gen
- Abnormal maturation of rib bones
- Calcification of ribs
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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