Egenskap
Abnormality of the ribs
Klinisk navn: Abnormal rib morphology
An anomaly of the rib.
Sammendrag
- Også kalt
- Rib abnormalities, Rib anomalies
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormality of the ribs, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test94 gener knyttet til Abnormality of the ribs
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormality of the ribs forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRTAPcartilage associated protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPC3glypican 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPC4glypican 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SMAD4SMAD family member 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNX10sorting nexin 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SOSTsclerostin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SP7Sp7 transcription factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDC45cell division cycle 45 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDC6cell division cycle 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 54 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FOXH1forkhead box H1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GAS1growth arrest specific 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NODALnodal growth differentiation factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTCH2patched 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RSPO2R-spondin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT3Wnt family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT4Wnt family member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HOXD13homeobox D13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Thin ribs54 gener
- Rib fusion48 gener
- Broad ribs25 gener
- Cleft ribs18 gener
- Extra ribs18 gener
- Horizontal ribs17 gener
- Rib segmentation abnormalities13 gener
- Multiple rib fractures11 gener
- Flaring of rib cage8 gener
- Cupped ribs7 gener
- Thickened ribs7 gener
- Wavy ribs5 gener
- Abnormality of the costochondral junction4 gener
- Coat hanger sign of ribs4 gener
- Rib exostoses4 gener
- Absent/small ribs3 gener
- Fractured rib2 gener
- Rib spur2 gener
- Anomalous rib insertion to vertebrae1 gen
- Prominent floating ribs1 gen
- Rib gap1 gen
- Rib osteolysis1 gen
- Abnormal maturation of rib bones
- Calcification of ribs
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker