Syndrome de Roberts (y compris phocomélie SC)
Autosomique récessif
Causé par des modifications à perte de fonction des deux copies d'ESCO2, qui code une enzyme nécessaire à la cohésion des chromatides sœurs pendant la division cellulaire. Un signe caractéristique à l'analyse chromosomique est la séparation prématurée des centromères.
Signes et symptômes
Retard de croissance avant et après la naissance, avec raccourcissement des bras et des jambes, touchant généralement davantage les bras que les jambes, et allant de l'absence de segments de membres à des différences plus légères. Une fente labiale et palatine ainsi que des traits du visage particuliers sont typiques, et une petite tête peut survenir. Une déficience intellectuelle survient chez environ la moitié des personnes ; l'extrémité la plus légère du spectre était auparavant appelée phocomélie SC.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend un suivi orthopédique et un appareillage des membres, une chirurgie de la fente et de la sphère craniofaciale, ainsi qu'une évaluation du développement. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que chaque autre enfant a 1 chance sur 4 d'être atteint ; un conseil génétique et un dépistage des porteurs chez les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
