Déficit hypophysaire combiné non acquis
L'hypopituitarisme congénital se caractérise par un déficit combiné en hormones hypophysaires, touchant notamment les lignées somatotrope, thyréotrope, lactotrope, corticotrope ou gonadotrope, provoqué par des mutations de facteurs de transcription impliqués dans le développement de l'hypophyse.
Également connu sous le nom de
congenital combined pituitary hormone deficiency; congenital hypopituitarism
Inclut 28 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- alobar holoprosencephaly
- ANE syndrome
- chromosome 1q41-q42 deletion syndrome
- congenital hypothalamic hamartoma syndrome
- deficiency in anterior pituitary function - variable immunodeficiency syndrome
- holoprosencephaly
- holoprosencephaly 1
- holoprosencephaly 10
- holoprosencephaly 11
- holoprosencephaly 12 with or without pancreatic agenesis
- holoprosencephaly 13, X-linked
- holoprosencephaly 14
- holoprosencephaly 2
- holoprosencephaly 3
- holoprosencephaly 4
- holoprosencephaly 5
- holoprosencephaly 6
- holoprosencephaly 7
- holoprosencephaly 8
- holoprosencephaly 9
- lobar holoprosencephaly
- microform holoprosencephaly
- non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities
- Pallister-Hall syndrome
- postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome
- semilobar holoprosencephaly
- short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome
- solitary median maxillary central incisor syndrome
