Autosomique récessif
Causée par des altérations sur les deux copies de CDT1, un gène nécessaire à la réplication de l'ADN avant la division cellulaire, ce qui limite la croissance.
Signes et symptômes
Les signes caractéristiques sont une petite taille apparue avant la naissance, de petites oreilles (microtie) et des rotules (patellas) petites ou absentes. L'intelligence est généralement normale. Plus rarement, on observe des difficultés d'alimentation et de respiration pendant la petite enfance, notamment un emphysème pulmonaire ; certaines femmes ont de petits seins, et certains hommes ont des testicules non descendus ou d'autres différences génitales.
Ce que change un diagnostic
Suivi de la croissance, de l'audition et de l'orthopédie, avec un soutien nutritionnel et respiratoire pendant la petite enfance si nécessaire. Un dépistage porteur chez les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
