Récessif lié à l’X
Causé par une perte de fonction de GPC3 sur le chromosome X, qui code la glypicane-3, une protéine de surface cellulaire qui freine la croissance. Les garçons sont touchés ; les femmes porteuses présentent généralement peu ou pas de signes, ou des signes légers.
Signes et symptômes
Grande taille à la naissance et croissance rapide, grosse langue, yeux écartés, nez large et bouche large. Des mamelons supplémentaires, des doigts supplémentaires, une hernie ombilicale et des anomalies cardiaques, rénales ou squelettiques peuvent aussi survenir. Certaines personnes présentent une déficience intellectuelle, tandis que d'autres ont une intelligence normale. Environ 1 personne sur 10 développe des tumeurs dans la petite enfance, comme la tumeur de Wilms et l'hépatoblastome.
Ce que change un diagnostic
Surveillance tumorale dans la petite enfance, généralement par échographie abdominale régulière, associée à une évaluation cardiaque, rénale et du développement. Les apparentées de sexe féminin peuvent réaliser un test de porteur, et le conseil génétique aborde le risque de 1 sur 2 que les fils d'une mère porteuse soient atteints.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
