Syndrome de Meier-Gorlin 7
Autosomique récessif
Causé par des altérations des deux copies de CDC45, gène nécessaire au démarrage de la réplication de l'ADN avant la division cellulaire. Ces altérations perturbent la réplication de l'ADN, ce qui pourrait contribuer aux problèmes de croissance.
Signes et symptômes
Une petite taille, de petites oreilles et des rotules petites ou absentes sont typiques du syndrome de Meier-Gorlin. La craniosynostose (fusion précoce des os du crâne) est caractéristique des altérations de CDC45, et une malformation anorectale a également été rapportée. Certaines personnes ne présentent pas les particularités des oreilles ou des rotules, et des anomalies génitales surviennent dans le cadre de la pathologie plus générale.
Ce que change un diagnostic
Un suivi de la croissance et de l'alimentation, une évaluation craniofaciale et, si nécessaire, une chirurgie pour la craniosynostose, avec un avis orthopédique concernant les genoux. Le conseil génétique explique l'hérédité récessive, et un dépistage des porteurs est proposé aux apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7
