Autosomique dominant
Cette forme est causée par une modification d'une copie du gène FGF9, qui code un facteur de croissance important pour le développement du squelette. Les variants étudiés altèrent la capacité de la protéine à s'associer à elle-même et à se fixer sur son récepteur ; ils peuvent être hérités d'un parent atteint ou apparaître de novo.
Signes et symptômes
Articulations soudées, le plus souvent au niveau du coude et entre les os des mains, des poignets, des chevilles et des doigts, limitant les mouvements. La fusion des vertèbres cervicales (du cou) peut également survenir.
Ce que change un diagnostic
Évaluation orthopédique et de la main, avec kinésithérapie et ergothérapie pour favoriser la fonction. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur deux d'hériter de la modification ; un conseil génétique et un dépistage familial peuvent donc vous être proposés.
Également connu sous le nom de
deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome
Inclut 4 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- multiple synostoses syndrome 1
- multiple synostoses syndrome 2
- multiple synostoses syndrome 3
- multiple synostoses syndrome 4
