Syndrome de van der Woude
Autosomique dominant
Fente labiale et/ou palatine associée à des fossettes sur la lèvre inférieure, généralement causée par des variants de IRF6 et plus rarement par des variants de GRHL3, avec une pénétrance incomplète et des signes variables.
Ce que change un diagnostic
Connaître ce résultat permet d'évaluer le risque de récurrence, qui peut atteindre 50 % pour chaque enfant, et d'anticiper la prise en charge chirurgicale et dentaire précoce.
Également connu sous le nom de
cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS
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- van der Woude syndrome 1
- van der Woude syndrome 2
