Trait
Broad ribs
Increased width of ribs
Résumé
- Aussi appelé
- Wide ribs
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test25 gènes associés à Broad ribs
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Broad ribs est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARSKarylsulfatase family member K | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Toujours | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMAD4SMAD family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARSBarylsulfatase B | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOSTsclerostin | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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