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Gène

IRF6

interferon regulatory factor 6

Résumé

Localisation cytogénétique
1q32.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 209 785 617–209 806 142 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 20,5 kb
Protéine
467 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
OFC6, VWS1
Symboles précédents
VWS, LPS
Transcrit MANE Select
ENST00000367021.8NM_006147.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Fentes orofaciales héréditaires

    • Syndrome de van der WoudeAutosomique dominant

      Fente labiale et/ou palatine associée à des fossettes sur la lèvre inférieure, généralement causée par des variants de IRF6 et plus rarement par des variants de GRHL3, avec une pénétrance incomplète et des signes variables.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat permet d'évaluer le risque de récurrence, qui peut atteindre 50 % pour chaque enfant, et d'anticiper la prise en charge chirurgicale et dentaire précoce.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de IRF6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de IRF6. IRF6 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 209 295 880 à 210 295 879.Chromosome 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbCAMK1G : 209 583 714–209 613 939, brin directCAMK1GLAMB3 : 209 614 870–209 653 146, brin inverseLAMB3G0S2 : 209 675 405–209 676 390, brin directG0S2HSD11B1 : 209 686 174–209 745 624, brin directHSD11B1TRAF3IP3 : 209 755 573–209 782 320, brin directTRAF3IP3C1orf74 : 209 779 208–209 784 620, brin inverseC1orf74 : 209 779 629–209 806 179, brin inverseIRF6 : 209 785 617–209 806 142, brin inverseIRF6UTP25 : 209 827 956–209 857 565, brin directUTP25SYT14 : 209 900 923–210 171 389, brin directSYT14SERTAD4 : 210 232 572–210 247 734, brin directSERTAD4Schéma de IRF6 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 25 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 22 sites connus associés à une maladieExon 3 : 16 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 209 785 617–209 788 644, 3 028 basesExon 8 : 209 789 667–209 789 785, 119 basesExon 7 : 209 790 495–209 790 887, 393 basesExon 6 : 209 792 269–209 792 427, 159 basesExon 5 : 209 795 290–209 795 418, 129 basesExon 4 : 209 796 348–209 796 552, 205 basesExon 3 : 209 801 240–209 801 416, 177 basesExon 2 : 209 801 972–209 802 043, 72 basesExon 1 : 209 805 947–209 806 142, 196 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,5 kb sur les 20,5 kb du gène ; 1 404 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IRF6

100

positions dans IRF6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 20,5 kb de IRF6, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène IRF6 : interferon regulatory factor 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/irf6

Vancouver

Dante Labs. Gène IRF6 : interferon regulatory factor 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/irf6

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