Rasgo
Cogwheel rigidity
A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test35 genes asociados a Cogwheel rigidity
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cogwheel rigidity. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Siempre | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCDH19protocadherin 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUP54nucleoporin 54 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUP62nucleoporin 62 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TK2thymidine kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CPceruloplasmin | No registrado | En 1 afección |
| TMEM240transmembrane protein 240 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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