Gen
ABCA12
ATP binding cassette subfamily A member 12
- HGNC 14637(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000144452(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 26154(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q35
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 214.931.542–215.138.626 (GRCh38)
- Exones
- 53 exones en 207,1 kb
- Proteína
- 2595 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- DKFZP434G232, LI2
- Símbolos anteriores
- ICR2B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000272895.12NM_173076.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice ABCA12 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Ictiosis hereditarias
- Ictiosis congénita autosómica recesivaAutosómica recesiva
Grupo de ictiosis recesivas, entre ellas la ictiosis arlequín y la ictiosis laminar, que suelen manifestarse al nacer, a menudo con una membrana colodión.
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico precoz orienta los cuidados neonatales, los regímenes de emolientes y queratolíticos, y las precauciones ante la intolerancia al calor.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de ABCA12
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 9,3 kb de los 207,1 kb del gen; 7788 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ABCA12
68
posiciones en ABCA12 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 207,1 kb de ABCA12, incluidos los intrones, y no solo los 9,3 kb de exones.
Rasgos asociados a ABCA12
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ABCA12 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ABCA12: ATP binding cassette subfamily A member 12. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/abca12
Dante Labs. Gen ABCA12: ATP binding cassette subfamily A member 12 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/abca12
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas