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Gen

HTRA1

HtrA serine peptidase 1

Resumen

Localización citogenética
10q26.13
Coordenadas
Cromosoma 10: 122.461.553–122.514.907 (GRCh38)
Exones
9 exones en 53,4 kb
Proteína
480 aminoácidos
También conocido como
HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
Símbolos anteriores
PRSS11
Transcrito MANE Select
ENST00000368984.8NM_002775.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      CADASIL: control estricto de la presión arterial, evitar anticoagulación/trombólisis, profilaxis de la migraña (evitar triptanes), rehabilitación cognitiva; Fabry: TSE (agalsidasa), migalastat; COL4A1: control de la presión arterial, evitar deportes de contacto; asesoramiento genético

Estructura de HTRA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica HTRA1. HTRA1 y 14 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 121.988.230 hasta 122.988.229.Cromosoma 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 Mb122,8 MbTACC2: 121.989.163–122.254.560, hebra directaTACC2BTBD16: 122.271.296–122.338.159, hebra directaBTBD16PLEKHA1: 122.374.222–122.434.367, hebra directaPLEKHA1ARMS2: 122.454.653–122.457.352, hebra directaARMS2HTRA1: 122.461.553–122.514.907, hebra directaHTRA1DMBT1: 122.560.641–122.643.740, hebra directaDMBT1SPADH: 122.672.850–122.679.494, hebra directaSPADHC10orf120: 122.697.709–122.699.846, hebra inversaC10orf120CUZD1: 122.832.158–122.846.175, hebra inversaCUZD1: 122.832.167–122.879.583, hebra inversaFAM24B: 122.849.078–122.879.641, hebra inversaFAM24BFAM24A: 122.910.604–122.913.111, hebra directaFAM24AC10orf88: 122.930.901–122.954.337, hebra inversaC10orf88PSTK: 122.954.381–122.997.513, hebra directaPSTKIKZF5: 122.985.332–123.008.826, hebra inversaIKZF5Diagrama de HTRA1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 122.461.553–122.462.124, 572 basesExón 2: 122.488.902–122.489.001, 100 basesExón 3: 122.489.422–122.489.626, 205 basesExón 4: 122.506.691–122.506.885, 195 basesExón 5: 122.507.370–122.507.402, 33 basesExón 6: 122.508.656–122.508.770, 115 basesExón 7: 122.510.096–122.510.153, 58 basesExón 8: 122.511.970–122.512.065, 96 basesExón 9: 122.514.191–122.514.907, 717 bases1246895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 53,4 kb del gen; 1443 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HTRA1

29

posiciones en HTRA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 53,4 kb de HTRA1, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HTRA1: HtrA serine peptidase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/htra1

Vancouver

Dante Labs. Gen HTRA1: HtrA serine peptidase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/htra1

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