Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

PDE8B

phosphodiesterase 8B

Resumen

Localización citogenética
5q13.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 77.210.680–77.428.256 (GRCh38)
Exones
22 exones en 217,6 kb
Proteína
885 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000264917.10NM_003719.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Complejo de Carney y síndrome de Cushing adrenal hereditario

    • Enfermedad suprarrenocortical nodular pigmentada primariaAutosómica dominante

      Pequeños nódulos pigmentados en las glándulas suprarrenales que producen cortisol de forma independiente de la ACTH, lo que provoca síndrome de Cushing, ya sea por sí solo o como parte del complejo de Carney.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El cribado bioquímico del exceso de cortisol permite reconocer y tratar precozmente el síndrome de Cushing.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PDE8B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica PDE8B. PDE8B y 9 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 76.819.468 hasta 77.819.467.Cromosoma 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbF2RL1: 76.818.933–76.836.611, hebra directaF2RL1S100Z: 76.850.001–76.936.332, hebra directaS100ZCRHBP: 76.952.857–76.981.315, hebra directaCRHBPAGGF1: 77.029.251–77.065.234, hebra directaAGGF1: 77.030.902–77.152.155, hebra directaZBED3: 77.072.072–77.087.361, hebra inversaZBED3PDE8B: 77.210.680–77.428.256, hebra directaPDE8BWDR41: 77.424.462–77.620.611, hebra inversaWDR41OTP: 77.628.712–77.638.713, hebra inversaOTPTBCA: 77.690.172–77.868.780, hebra inversaTBCADiagrama de PDE8B: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 77.210.680–77.211.264, 585 basesExón 2: 77.311.994–77.312.053, 60 basesExón 3: 77.325.539–77.325.729, 191 basesExón 4: 77.328.998–77.329.057, 60 basesExón 5: 77.331.402–77.331.459, 58 basesExón 6: 77.337.227–77.337.315, 89 basesExón 7: 77.344.853–77.344.931, 79 basesExón 8: 77.349.419–77.349.559, 141 basesExón 9: 77.351.065–77.351.153, 89 basesExón 10: 77.353.346–77.353.406, 61 basesExón 11: 77.400.248–77.400.290, 43 basesExón 12: 77.404.720–77.404.797, 78 basesExón 13: 77.407.381–77.407.457, 77 basesExón 14: 77.408.893–77.409.057, 165 basesExón 15: 77.411.676–77.411.721, 46 basesExón 16: 77.412.100–77.412.235, 136 basesExón 17: 77.413.111–77.413.309, 199 basesExón 18: 77.418.229–77.418.446, 218 basesExón 19: 77.419.767–77.419.887, 121 basesExón 20: 77.421.821–77.421.988, 168 basesExón 21: 77.425.767–77.425.896, 130 basesExón 22: 77.426.445–77.428.256, 1812 bases15101520225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 217,6 kb del gen; 2658 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PDE8B

1

posición en PDE8B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 217,6 kb de PDE8B, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDE8B: phosphodiesterase 8B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pde8b

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE8B: phosphodiesterase 8B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pde8b

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test