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Gen

IMPDH2

inosine monophosphate dehydrogenase 2

Resumen

Localización citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 49.024.325–49.029.398 (GRCh38)
Exones
14 exones en 5,1 kb
Proteína
514 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000326739.9NM_000884.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún IMPDH2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de IMPDH2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica IMPDH2. IMPDH2 y 35 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 48.526.862 hasta 49.526.861.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbPFKFB4: 48.517.668–48.562.015, hebra inversaPFKFB4UCN2: 48.561.718–48.563.781, hebra inversaUCN2COL7A1: 48.564.073–48.595.596, hebra inversaCOL7A1UQCRC1: 48.598.990–48.610.976, hebra inversaUQCRC1TMEM89: 48.620.759–48.621.769, hebra inversaTMEM89SLC26A6: 48.625.718–48.635.510, hebra inversaSLC26A6CELSR3: 48.636.463–48.662.886, hebra inversaCELSR3NCKIPSD: 48.662.986–48.686.364, hebra inversaNCKIPSDIP6K2: 48.688.003–48.740.353, hebra inversaIP6K2PRKAR2A: 48.744.591–48.847.894, hebra inversaPRKAR2ASLC25A20: 48.856.926–48.898.993, hebra inversaSLC25A20ARIH2: 48.918.217–48.986.382, hebra directaP4HTM: 48.989.858–49.007.153, hebra directaWDR6: 49.007.062–49.015.953, hebra directaWDR6DALRD3: 49.015.474–49.022.293, hebra inversaDALRD3NDUFAF3: 49.020.459–49.027.593, hebra directaNDUFAF3IMPDH2: 49.024.325–49.029.398, hebra inversaIMPDH2: 49.024.345–49.094.071, hebra inversaQRICH1: 49.029.700–49.094.545, hebra inversaQARS1: 49.095.932–49.105.130, hebra inversaQARS1USP19: 49.105.758–49.120.940, hebra inversaUSP19LAMB2: 49.121.113–49.133.118, hebra inversaLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, hebra inversaCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, hebra directaKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, hebra inversaCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, hebra directaIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, hebra inversaC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, hebra inversaUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, hebra inversaGPX1: 49.357.176–49.412.051, hebra inversaRHOA: 49.359.136–49.412.998, hebra inversaRHOATCTA: 49.412.212–49.455.826, hebra directaAMT: 49.416.771–49.422.685, hebra inversaAMT: 49.416.777–49.429.314, hebra inversaNICN1: 49.422.333–49.429.331, hebra inversaDAG1: 49.468.649–49.535.624, hebra directaDAG1Diagrama de IMPDH2: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 14: 49.024.325–49.024.404, 80 basesExón 13: 49.024.495–49.024.578, 84 basesExón 12: 49.024.659–49.024.802, 144 basesExón 11: 49.024.896–49.025.040, 145 basesExón 10: 49.025.126–49.025.269, 144 basesExón 9: 49.026.324–49.026.419, 96 basesExón 8: 49.026.519–49.026.609, 91 basesExón 7: 49.026.687–49.026.886, 200 basesExón 6: 49.026.960–49.027.047, 88 basesExón 5: 49.027.710–49.027.916, 207 basesExón 4: 49.028.248–49.028.322, 75 basesExón 3: 49.028.431–49.028.532, 102 basesExón 2: 49.028.758–49.028.806, 49 basesExón 1: 49.029.253–49.029.398, 146 bases14131211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 5,1 kb del gen; 1545 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IMPDH2

1

posición en IMPDH2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,1 kb de IMPDH2, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IMPDH2: inosine monophosphate dehydrogenase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/impdh2

Vancouver

Dante Labs. Gen IMPDH2: inosine monophosphate dehydrogenase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/impdh2

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