Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

SGSH

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q25.3
Koordinaten
Chromosom 17: 80.209.276–80.220.333 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 11,1 kb
Protein
502 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HSS, MPS3A, SFMD
MANE-Select-Transkript
ENST00000326317.11NM_000199.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Mukopolysaccharidose Typ III (Sanfilippo-Syndrom)

    • Mukopolysaccharidose Typ III (Sanfilippo-Syndrom Typen A, B, C und D)Autosomal-rezessiv

      Ein Mangel an einem von vier Enzymen, die Heparansulfat abbauen (SGSH bei Typ A, NAGLU bei Typ B, HGSNAT bei Typ C, GNS bei Typ D), führt im Kindesalter zu Sprachverzögerung, Hyperaktivität, Schlafstörungen und fortschreitendem Verlust erworbener Fähigkeiten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Bislang gibt es keine zugelassene krankheitsmodifizierende Therapie; eine genetische Diagnose lenkt die unterstützende Behandlung, die Familienuntersuchung und die Eignung für klinische Studien.

Übergeordnete Gruppen

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SGSH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der SGSH liegt. SGSH und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 79.714.805 bis 80.714.804.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79.728.809–79.742.930, Plus-StrangENPP7CBX2: 79.778.135–79.788.394, Plus-StrangCBX2CBX8: 79.792.132–79.801.683, Minus-StrangCBX8CBX4: 79.833.156–79.839.486, Minus-StrangCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, Minus-StrangTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, Plus-StrangCCDC40GAA: 80.101.526–80.119.881, Plus-StrangGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, Minus-StrangEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, Plus-StrangCARD14SGSH: 80.209.276–80.220.333, Minus-StrangSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, Plus-StrangSLC26A11RNF213: 80.260.807–80.398.794, Plus-StrangRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, Plus-StrangENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, Minus-StrangNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, Plus-StrangRPTOR: 80.545.075–80.545.134, Plus-StrangDiagramm von SGSH: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 8: 75 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 80.209.276–80.211.011, 1.736 BasenExon 7: 80.212.071–80.212.274, 204 BasenExon 6: 80.213.804–80.213.885, 82 BasenExon 5: 80.214.172–80.214.328, 157 BasenExon 4: 80.214.615–80.214.765, 151 BasenExon 3: 80.215.033–80.215.138, 106 BasenExon 2: 80.217.032–80.217.192, 161 BasenExon 1: 80.220.226–80.220.333, 108 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 11,1 kb des Gens aus; 1.509 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SGSH

194

Positionen in SGSH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,1 kb von SGSH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SGSH-Gen: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sgsh

Vancouver

Dante Labs. SGSH-Gen: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sgsh

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen