Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

TBC1D2B

TBC1 domain family member 2B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q24.3-q25.1
Koordinaten
Chromosom 15: 77.994.985–78.077.711 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 82,7 kb
Protein
963 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1055
MANE-Select-Transkript
ENST00000300584.8NM_144572.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet TBC1D2B bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von TBC1D2B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der TBC1D2B liegt. TBC1D2B und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 77.536.348 bis 78.536.347.Chromosom 1515q24.3-q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbLINGO1: 77.613.027–77.820.900, Minus-StrangLINGO1TBC1D2B: 77.994.985–78.077.711, Minus-StrangTBC1D2BSH2D7: 78.077.808–78.104.370, Plus-StrangSH2D7CIB2: 78.102.300–78.131.565, Minus-StrangCIB2IDH3A: 78.131.498–78.171.945, Plus-StrangIDH3AACSBG1: 78.167.468–78.245.688, Minus-StrangACSBG1DNAJA4: 78.264.086–78.282.196, Plus-StrangDNAJA4SKIC8: 78.269.375–78.306.573, Minus-StrangSKIC8CRABP1: 78.340.260–78.348.250, Plus-StrangCRABP1IREB2: 78.437.431–78.501.453, Plus-StrangIREB2HYKK: 78.507.383–78.537.657, Plus-StrangHYKKDiagramm von TBC1D2B: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 77.994.985–77.998.355, 3.371 BasenExon 12: 78.001.619–78.001.740, 122 BasenExon 11: 78.003.305–78.003.490, 186 BasenExon 10: 78.008.997–78.009.114, 118 BasenExon 9: 78.012.823–78.013.317, 495 BasenExon 8: 78.016.546–78.016.739, 194 BasenExon 7: 78.017.847–78.017.957, 111 BasenExon 6: 78.024.156–78.024.539, 384 BasenExon 5: 78.025.259–78.025.497, 239 BasenExon 4: 78.030.007–78.030.170, 164 BasenExon 3: 78.044.900–78.045.068, 169 BasenExon 2: 78.054.034–78.054.187, 154 BasenExon 1: 78.077.293–78.077.711, 419 Basen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,1 kb der 82,7 kb des Gens aus; 2.892 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TBC1D2B

5

Positionen in TBC1D2B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 82,7 kb von TBC1D2B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TBC1D2B-Gen: TBC1 domain family member 2B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tbc1d2b

Vancouver

Dante Labs. TBC1D2B-Gen: TBC1 domain family member 2B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tbc1d2b

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen