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Gen

ARSK

arylsulfatase family member K

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q15
Koordinaten
Chromosom 5: 95.555.101–95.605.102 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 50 kb
Protein
536 Aminosäuren
Auch bekannt als
DKFZp313G1735, TSULF
MANE-Select-Transkript
ENST00000380009.9NM_198150.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Lysosomale Speicherkrankheit

      • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

        Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

        Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ARSK

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 5, mit einer Klammer, an der ARSK liegt. ARSK und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 95.080.102 bis 96.080.101.Chromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94.703.690–95.285.094, Minus-StrangMCTP1FAM81B: 95.391.366–95.450.454, Plus-StrangFAM81BSKIC3: 95.461.755–95.555.050, Minus-StrangSKIC3ARSK: 95.555.101–95.605.102, Plus-StrangARSKGPR150: 95.620.087–95.622.142, Plus-StrangGPR150RFESD: 95.646.718–95.684.773, Plus-StrangRFESDSPATA9: 95.652.181–95.698.711, Minus-StrangSPATA9RHOBTB3: 95.713.522–95.824.383, Plus-StrangRHOBTB3GLRX: 95.735.261–95.822.953, Minus-StrangGLRXELL2: 95.885.095–95.961.907, Minus-StrangELL2Diagramm von ARSK: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 95.555.101–95.555.404, 304 BasenExon 2: 95.565.998–95.566.127, 130 BasenExon 3: 95.567.890–95.568.049, 160 BasenExon 4: 95.582.916–95.583.198, 283 BasenExon 5: 95.586.562–95.586.733, 172 BasenExon 6: 95.591.401–95.591.625, 225 BasenExon 7: 95.600.847–95.601.071, 225 BasenExon 8: 95.603.237–95.605.102, 1.866 Basen123456785′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,4 kb der 50 kb des Gens aus; 1.611 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ARSK

    1

    Position in ARSK, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 50 kb von ARSK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ARSK-Gen: arylsulfatase family member K. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arsk

    Vancouver

    Dante Labs. ARSK-Gen: arylsulfatase family member K [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arsk

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