Característica
Hypsarrhythmia
Hypsarrhythmia is abnormal interictal high amplitude waves and a background of irregular spikes. There is continuous (during wakefulness), high-amplitude (>200 Hz), generalized polymorphic slowing with no organized background and multifocal spikes demonstrated by electroencephalography (EEG).
Resumo
- Também conhecida como
- Hypsarrhythmia by EEG
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test199 genes associados a Hypsarrhythmia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypsarrhythmia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ARFGEF1ARF guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Sempre | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Sempre | Em 3 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sempre | Em 3 doenças |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | Em 1 doença |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Sempre | Em 2 doenças |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Sempre | Em 1 doença |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | Em 1 doença |
| GOLGA2golgin A2 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Sempre | Em 2 doenças |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MED17mediator complex subunit 17 | Sempre | Em 1 doença |
| MFFmitochondrial fission factor | Sempre | Em 2 doenças |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 3 doenças |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Sempre | Em 1 doença |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Sempre | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | Em 1 doença |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 159 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WDR45WD repeat domain 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUL3cullin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCDH12protocadherin 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUX2cut like homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCXdoublecortin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBXO28F-box protein 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCFC1host cell factor C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HID1HID1 domain containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB1SATB homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GLYCTKglycerate kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Não registado | Em 1 doença |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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