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형질
Hypsarrhythmia
Hypsarrhythmia is abnormal interictal high amplitude waves and a background of irregular spikes. There is continuous (during wakefulness), high-amplitude (>200 Hz), generalized polymorphic slowing with no organized background and multifocal spikes demonstrated by electroencephalography (EEG).
요약
- 다른 명칭
- Hypsarrhythmia by EEG
HypsarrhythmiaHP:0002521
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내 Genome Test 받기연관 유전자 199개: Hypsarrhythmia
이 유전자들의 변화는 Hypsarrhythmia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARFGEF1ARF guanine nucleotide exchange factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCSHglycine cleavage system protein H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GOLGA2golgin A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL20kelch like family member 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED17mediator complex subunit 17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFFmitochondrial fission factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 159개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SIK1salt inducible kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR45WD repeat domain 45 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL3cullin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC8exocyst complex component 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH12protocadherin 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNA2catenin alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUX2cut like homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCXdoublecortin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNB1G protein subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB5G protein subunit beta 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCFC1host cell factor C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HID1HID1 domain containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF526zinc finger protein 526 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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