Χαρακτηριστικό
Hypsarrhythmia
Hypsarrhythmia is abnormal interictal high amplitude waves and a background of irregular spikes. There is continuous (during wakefulness), high-amplitude (>200 Hz), generalized polymorphic slowing with no organized background and multifocal spikes demonstrated by electroencephalography (EEG).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hypsarrhythmia by EEG
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hypsarrhythmia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Hypsarrhythmia, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας67 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Epilepsy (Full Panel)Reads 102 of these genesALG13ARV1ARXATP6V1ADNM1EEF1A2About this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 3 of these genesATP1A2CACNA1ASCN1AAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 15 of these genesALG13ALG2DPAGT1PIGAPIGWST3GAL3About this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 3 of these genesSCN2AKCNA1CACNA1AAbout this report →
Show 63 more reports
- Intellectual DisabilityReads 17 of these genesGRIN2BST3GAL3TBL1XR1SCN2ACASKFGF13About this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 3 of these genesGCSHSLC1A4PHGDHAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 5 of these genesARXAPC2CTNNA2DCXPAFAH1B1About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 4 of these genesTUBB2AAPC2CAMSAP1CTNNA2About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 3 of these genesTUBB2ACACNA1ACACNA1BAbout this report →
- 3-Methylglutaconic Aciduria Type 9 (TIMM50)Reads 1 of these genesTIMM50About this report →
- ARFGEF1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesARFGEF1About this report →
- Asparagine Synthetase DeficiencyReads 1 of these genesASNSAbout this report →
- ATP1A2-Related Fetal Akinesia with PolymicrogyriaReads 1 of these genesATP1A2About this report →
- Beta-ureidopropionase deficiencyReads 1 of these genesUPB1About this report →
- Canavan DiseaseReads 1 of these genesASPAAbout this report →
- Dravet SyndromeReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell CancerReads 1 of these genesFHAbout this report →
- HIBCH DeficiencyReads 1 of these genesHIBCHAbout this report →
- KCNQ2-Related Neonatal Encephalopathy with Non-Epileptic MyoclonusReads 1 of these genesKCNQ2About this report →
- Kohlschütter-Tönz SyndromeReads 1 of these genesROGDIAbout this report →
- SPTBN1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesSPTBN1About this report →
- TRIM8-Related Neurodevelopmental and Kidney DisorderReads 1 of these genesTRIM8About this report →
- UNC13A-Related Neurodevelopmental DisordersReads 1 of these genesUNC13AAbout this report →
- Vici SyndromeReads 1 of these genesEPG5About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 4 of these genesPIGAPIGWPIGPPIGQAbout this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 2 of these genesNEDD4LARFGEF2About this report →
- Classic Organic AciduriasReads 2 of these genesMCCC1HMGCLAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 11 of these genesATP7AMFFSPTAN1HIBCHNDUFAF8PNKPAbout this report →
- DOORS SyndromeReads 1 of these genesTBC1D24About this report →
- Encephalopathy due to Mitochondrial and Peroxisomal Fission DefectReads 1 of these genesMFFAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 12 of these genesATP7ASPTAN1WDR45ZNHIT3PNKPAARS1About this report →
- HyperinsulinismReads 2 of these genesABCC8KCNJ11About this report →
- Leigh SyndromeReads 5 of these genesMFFHIBCHNDUFAF8GFM2PDHA1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 3 of these genesALG2DPAGT1ALG14About this report →
- Maturity-Onset Diabetes Of The YoungReads 2 of these genesABCC8KCNJ11About this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Diabetes MellitusReads 3 of these genesABCC8KCNJ11MT-TL1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 3 of these genesATN1ATP1A3CACNA1AAbout this report →
- Cutis LaxaReads 2 of these genesATP6V1AATP7AAbout this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesNF1About this report →
- TubulinopathiesReads 1 of these genesTUBB2AAbout this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 2 of these genesABCC8KCNJ11About this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesTGFB1About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 2 of these genesTRA2BAFG2AAbout this report →
- Cornelia de Lange SyndromeReads 1 of these genesSMC1AAbout this report →
- Inflammatory Bowel Diseases (IBD)Reads 1 of these genesTGFB1About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 2 of these genesATP7ASPTAN1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesATP7ASPTAN1AARS1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 3 of these genesAARS1ASPAAIMP2About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 2 of these genesPNKPATP1A3About this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 1 of these genesPDHA1About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesWDR45About this report →
- BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter DisordersReads 1 of these genesPTSAbout this report →
- Urea Cycle DisorderReads 1 of these genesMCCC1About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 1 of these genesATP1A3About this report →
- Methylmalonic & Propionic AcidemiaReads 1 of these genesHCFC1About this report →
- Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid DisordersReads 1 of these genesCUL3About this report →
- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesSYNJ1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 3 of these genesNDUFAF8GFM2NARS2About this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 1 of these genesHMGCLAbout this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesHCFC1About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesAIMP2About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesDOLKAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesPNKPAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesSPTAN1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesDHDDSAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesTBC1D24About this report →
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Hypsarrhythmia, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας199 γονίδια που συνδέονται με το Hypsarrhythmia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hypsarrhythmia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARFGEF1ARF guanine nucleotide exchange factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GOLGA2golgin A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED17mediator complex subunit 17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MFFmitochondrial fission factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 159 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR45WD repeat domain 45 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL3cullin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH12protocadherin 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPAaspartoacylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATN1atrophin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLTCclathrin heavy chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUX2cut like homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCXdoublecortin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOLKdolichol kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBXO28F-box protein 28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCFC1host cell factor C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HID1HID1 domain containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB1SATB homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLYCTKglycerate kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
