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Gene

ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p12.3
Coordinate
Cromosoma 3: 78.597.239–79.767.998 (GRCh38)
Esoni
31 esoni su 1170,8 kb
Proteina
1651 amminoacidi
Noto anche come
DUTT1, FLJ21882, SAX3
Trascritto MANE Select
ENST00000464233.6NM_002941.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Ipogonadismo ipogonadotropo

    • Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.

      • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito

    • Deficit combinato di ormoni ipofisari, forma genetica

      Deficit ereditario di più ormoni ipofisari, inclusi PROP1, POU1F1, HESX1 e altre cause correlate.

      • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ROBO1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova ROBO1. ROBO1 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 77.426.479 a 80.938.758.Cromosoma 33p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2977,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbROBO2: 75.906.667–77.649.964, filamento direttoROBO2ROBO1: 78.597.239–79.767.998, filamento inversoROBO1Diagramma di ROBO1: 31 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 30: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 29: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 31: 78.597.239–78.598.927, 1689 basiEsone 30: 78.600.113–78.600.309, 197 basiEsone 29: 78.606.733–78.607.041, 309 basiEsone 28: 78.614.648–78.614.800, 153 basiEsone 27: 78.617.635–78.618.041, 407 basiEsone 26: 78.627.321–78.627.569, 249 basiEsone 25: 78.631.161–78.631.305, 145 basiEsone 24: 78.633.935–78.634.042, 108 basiEsone 23: 78.635.773–78.636.108, 336 basiEsone 22: 78.639.744–78.639.898, 155 basiEsone 21: 78.646.148–78.646.190, 43 basiEsone 20: 78.647.629–78.647.655, 27 basiEsone 19: 78.651.732–78.651.929, 198 basiEsone 18: 78.657.098–78.657.269, 172 basiEsone 17: 78.659.686–78.659.807, 122 basiEsone 16: 78.661.030–78.661.261, 232 basiEsone 15: 78.661.993–78.662.114, 122 basiEsone 14: 78.667.883–78.668.049, 167 basiEsone 13: 78.668.134–78.668.302, 169 basiEsone 12: 78.668.484–78.668.565, 82 basiEsone 11: 78.670.096–78.670.301, 206 basiEsone 10: 78.685.746–78.685.917, 172 basiEsone 9: 78.688.648–78.688.772, 125 basiEsone 8: 78.714.397–78.714.524, 128 basiEsone 7: 78.717.275–78.717.413, 139 basiEsone 6: 78.717.763–78.717.883, 121 basiEsone 5: 78.746.743–78.746.900, 158 basiEsone 4: 78.938.601–78.938.927, 327 basiEsone 3: 79.125.456–79.125.539, 84 basiEsone 2: 79.589.824–79.589.961, 138 basiEsone 1: 79.767.752–79.767.998, 247 basi312015′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,9 kb dei 1170,8 kb del gene; 4956 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di ROBO1

14

posizioni in ROBO1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 1170,8 kb di ROBO1, introni compresi, non solo i 6,9 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a ROBO1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ROBO1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ROBO1: roundabout guidance receptor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/robo1

Vancouver

Dante Labs. Gene ROBO1: roundabout guidance receptor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/robo1

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