Gene
MRPS22
mitochondrial ribosomal protein S22
- HGNC 14508(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000175110(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 56945(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q23
- Coordinate
- Cromosoma 3: 139.344.020–139.357.129 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 13,1 kb
- Proteina
- 360 amminoacidi
- Noto anche come
- MRP-S22, GK002, C3orf5, GIBT, mS22
- Trascritto MANE Select
- ENST00000680020.1NM_020191.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Infertilità femminile
Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Malattia mitocondriale primaria
- Deficit combinato della fosforilazione ossidativa
Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.
Struttura di MRPS22
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 13,1 kb del gene; 1083 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MRPS22
9
posizioni in MRPS22 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 13,1 kb di MRPS22, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.
Tratti collegati a MRPS22
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MRPS22 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
- Gonadal dysgenesis
- Decreased fertility
- Primary amenorrhea
- Absent/small uterus
- Streak ovary
- Previous menstrual periods stop
- Abnormal renal tubule morphology
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MRPS22: mitochondrial ribosomal protein S22. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mrps22
Dante Labs. Gene MRPS22: mitochondrial ribosomal protein S22 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mrps22
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