CYP11A1

Report curati rilevanti per questo gene

• Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadica

  • Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY

    Condizioni in persone con cromosomi XY in cui lo sviluppo gonadico o genitale è atipico, causate da varianti in geni quali SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    La diagnosi orienta la terapia ormonale, la consulenza sulla fertilità e, qualora le gonadi disgenetiche contengano materiale del cromosoma Y, la valutazione del rischio di tumori gonadici.

• Iperplasia surrenale congenita

  • Deficit di CYP11A1Autosomica recessiva

    Insufficienza surrenalica congenita, a volte con differenze dello sviluppo sessuale in individui 46,XY, causata da varianti di CYP11A1; può assomigliare all'iperplasia surrenalica congenita lipoide.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CYP11A1

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 29,9 kb del gene; 1566 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di CYP11A1

Geni associati alle stesse condizioni

• ARandrogen receptorCondivide 1 condizione
• ATRXATRX chromatin remodelerCondivide 1 condizione
• DHHdesert hedgehog signaling moleculeCondivide 1 condizione
• DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Condivide 1 condizione
• GATA4GATA binding protein 4Condivide 1 condizione
• HHAThedgehog acyltransferaseCondivide 1 condizione
• HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3Condivide 1 condizione
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Condivide 1 condizione
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Condivide 1 condizione
• SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2Condivide 1 condizione
• TSPYL1TSPY like 1Condivide 1 condizione
• WT1WT1 transcription factorCondivide 1 condizione

Tratti collegati a CYP11A1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CYP11A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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