Gene
PHKG2
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2
- HGNC 8931(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000156873(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5261(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 30.748.425–30.761.176 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 12,8 kb
- Proteina
- 406 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000563588.6NM_000294.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glicogenosi
- Malattia da accumulo di glicogeno di tipo IX
Causata da varianti in PHKA2, PHKB, PHKG2 o PHKA1, che possono provocare un fegato ingrossato, ipoglicemia durante il digiuno o, nella forma PHKA1, sintomi muscolari legati all'esercizio fisico.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente di evitare digiuni prolungati, di gestire l'alimentazione e di monitorare il fegato, in particolare nella forma PHKG2.
Struttura di PHKG2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 12,8 kb del gene; 1221 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PHKG2
50
posizioni in PHKG2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 12,8 kb di PHKG2, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.
Tratti collegati a PHKG2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PHKG2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Increased hepatic glycogen content
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High liver enzymes
- Elevated serum cholesterol
- High levels of ketone bodies
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased level of ketone bodies in blood
- Increased plasma triglycerides
Mostra altri 10 tratti
- Low blood sugar
- Low blood sugar when fasting
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
- Increased sarcoplasmic glycogen
- Myoglobinuria
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Increased lactate in body
- Reduced hepatic phosphorylase kinase activity
- Reduced tissue phosphorylase kinase activity
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Bile duct proliferation
- Hepatic fibrosis
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Diarrhea
- Enlarged vein in esophagus
- Hepatocellular adenoma
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PHKG2: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/phkg2
Dante Labs. Gene PHKG2: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/phkg2
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