Gene
GPR161
G protein-coupled receptor 161
- HGNC 23694(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143147(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23432(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q24.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 168.079.542–168.136.930 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 57,4 kb
- Proteina
- 529 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- RE2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000682931.1NM_001375883.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Medulloblastoma
- Predisposizione al meduloblastoma correlata a GPR161Autosomica dominante
Varianti di GPR161 che predispongono al meduloblastoma di tipo sonic hedgehog nella prima infanzia.
- ClinGen valuta il legame come forte
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consapevolezza dei sintomi neurologici nei bambini piccoli e valutazione di una sorveglianza con risonanza magnetica cerebrale.
- Autosomica dominante
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di GPR161
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 57,4 kb del gene; 1590 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GPR161
2
posizioni in GPR161 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 57,4 kb di GPR161, introni inclusi, non solo i 7,8 kb di esoni.
Tratti collegati a GPR161
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GPR161 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GPR161: G protein-coupled receptor 161. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gpr161
Dante Labs. Gene GPR161: G protein-coupled receptor 161 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gpr161
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