Gene
IGFALS
insulin like growth factor binding protein acid labile subunit
- HGNC 5468(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000099769(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3483(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 1.790.413–1.793.705 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 3,3 kb
- Proteina
- 605 amminoacidi
- Noto anche come
- ALS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000215539.4NM_004970.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Insensibilità all'ormone della crescita e disturbi dell'asse IGF-1
- Sindrome da insensibilità all'ormone della crescita
Bassa statura con ormone della crescita normale o elevato ma IGF-1 basso, inclusa la sindrome di Laron (difetti di GHR), di IGF1, IGFALS e IGF1R, e la carenza di STAT5B con disregolazione immunitaria.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
L'IGF-1 ricombinante (mecasermina) può migliorare la crescita in alcune forme; la carenza di STAT5B richiede inoltre un monitoraggio immunologico e polmonare.
Struttura di IGFALS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 3,3 kb del gene; 1818 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IGFALS
4
posizioni in IGFALS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,3 kb di IGFALS, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a IGFALS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IGFALS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IGFALS: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/igfals
Dante Labs. Gene IGFALS: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/igfals
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