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Gene

ENTPD1

ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q24.1
Coordinate
Cromosoma 10: 95.756.163–95.877.266 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 121,1 kb
Proteina
510 amminoacidi
Noto anche come
ATP-DPH, NTPDase-1, ATPDase, SPG64
Simboli precedenti
CD39
Trascritto MANE Select
ENST00000371205.5NM_001776.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Paraplegia spastica ereditaria

      • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

        Uno di 66 geni collegati ad esso

        Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di ENTPD1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova ENTPD1. ENTPD1 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 95.316.715 a 96.316.714.Cromosoma 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbSORBS1: 95.311.390–95.561.469, filamento inversoSORBS1ALDH18A1: 95.605.937–95.656.885, filamento inversoALDH18A1TCTN3: 95.659.823–95.694.143, filamento inversoTCTN3ENTPD1: 95.756.163–95.877.266, filamento direttoENTPD1: 95.860.548–95.924.844, filamento direttoCC2D2B: 95.907.603–96.033.745, filamento direttoCC2D2BCCNJ: 96.043.053–96.060.870, filamento direttoCCNJZNF518A: 96.129.695–96.205.288, filamento direttoZNF518ABLNK: 96.189.171–96.272.658, filamento inversoBLNKDNTT: 96.304.409–96.338.564, filamento direttoDNTTDiagramma di ENTPD1: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 10Esone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 95.756.163–95.756.255, 93 basiEsone 2: 95.823.237–95.823.364, 128 basiEsone 3: 95.839.691–95.839.808, 118 basiEsone 4: 95.842.344–95.842.494, 151 basiEsone 5: 95.844.476–95.844.635, 160 basiEsone 6: 95.845.357–95.845.596, 240 basiEsone 7: 95.847.446–95.847.706, 261 basiEsone 8: 95.860.469–95.860.582, 114 basiEsone 9: 95.864.724–95.864.861, 138 basiEsone 10: 95.866.177–95.877.266, 11.090 basi12468105′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 12,5 kb dei 121,1 kb del gene; 1533 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge ENTPD1

    12

    posizioni in ENTPD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 121,1 kb di ENTPD1, introni inclusi, non solo i 12,5 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ENTPD1: ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/entpd1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ENTPD1: ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/entpd1

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