PYGL

Report curato rilevante per questo gene

• Glicogenosi

  • Malattia da accumulo di glicogeno di tipo VIAutosomica recessiva

    Causata da varianti in PYGL, che di solito provocano un fegato ingrossato e una lieve ipoglicemia durante il digiuno in età infantile.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere questa condizione consente di evitare digiuni prolungati e di gestire l'alimentazione.

Struttura di PYGL

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 39,3 kb del gene; 2544 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di PYGL

ClinVar pathogenic variants (63)

The PYGL variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogena 31
• Patogena/probabilmente patogena 7
• Probabilmente patogena 25

See all 63 with every other PYGL variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Tratti collegati a PYGL

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PYGL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-18: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.18-8b139e39.

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