Gene
TRMT10A
tRNA methyltransferase 10A
- HGNC 28403↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000145331↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 93587↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q23
- Coordinate
- Cromosoma 4: 99.546.711–99.564.039 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 17,3 kb
- Proteina
- 339 amminoacidi
- Noto anche come
- MGC27034, TRM10
- Simboli precedenti
- RG9MTD2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000394876.7NM_001134665.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora TRMT10A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TRMT10A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 17,3 kb del gene; 1020 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TRMT10A
14
posizioni in TRMT10A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
2 di esse (14%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 17,3 kb di TRMT10A, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.
Tratti collegati a TRMT10A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TRMT10A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Small head present at birth
- Abnormal facial shape
- Low frontal hairline
- Short neck
- Wide nose
- Decreased size of teeth
- Downturned corners of mouth
Mostra altri 16 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
- Rounded shoulders
- Spastic paraparesis
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TRMT10A: tRNA methyltransferase 10A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/trmt10a
Dante Labs. Gene TRMT10A: tRNA methyltransferase 10A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/trmt10a
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