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Gene

SCARB2

scavenger receptor class B member 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q21.1
Coordinate
Cromosoma 4: 76.158.737–76.213.824 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 55,1 kb
Proteina
478 amminoacidi
Noto anche come
HLGP85, LIMPII, SR-BII, LIMP-2
Simboli precedenti
CD36L2
Trascritto MANE Select
ENST00000264896.8NM_005506.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di SCARB2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova SCARB2. SCARB2 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 75.686.281 a 76.686.280.Cromosoma 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75.641.849–75.726.301, filamento inversoG3BP2USO1: 75.724.522–75.814.290, filamento direttoUSO1PPEF2: 75.859.864–75.902.571, filamento inversoPPEF2NAAA: 75.910.655–75.941.118, filamento inversoNAAASDAD1: 75.940.950–75.990.962, filamento inversoSDAD1CXCL9: 76.001.275–76.007.515, filamento inversoCXCL9ART3: 76.011.176–76.114.094, filamento direttoART3CXCL10: 76.021.118–76.023.518, filamento inversoCXCL10CXCL11: 76.033.682–76.050.206, filamento inversoCXCL11NUP54: 76.107.562–76.148.509, filamento inversoNUP54SCARB2: 76.158.737–76.213.824, filamento inversoSCARB2FAM47E: 76.214.040–76.284.296, filamento direttoFAM47EFAM47E-STBD1: 76.251.721–76.311.129, filamento direttoFAM47E-STBD1STBD1: 76.306.275–76.314.086, filamento direttoSTBD1CCDC158: 76.312.997–76.421.868, filamento inversoCCDC158SHROOM3: 76.435.158–76.783.253, filamento direttoSHROOM3Diagramma di SCARB2: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 76.158.737–76.161.751, 3015 basiEsone 11: 76.163.225–76.163.383, 159 basiEsone 10: 76.166.250–76.166.301, 52 basiEsone 9: 76.168.403–76.168.476, 74 basiEsone 8: 76.169.867–76.169.985, 119 basiEsone 7: 76.174.144–76.174.313, 170 basiEsone 6: 76.175.791–76.175.910, 120 basiEsone 5: 76.176.437–76.176.528, 92 basiEsone 4: 76.179.517–76.179.705, 189 basiEsone 3: 76.180.954–76.181.101, 148 basiEsone 2: 76.195.707–76.195.864, 158 basiEsone 1: 76.213.427–76.213.824, 398 basi1210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 55,1 kb del gene; 1437 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SCARB2

    30

    posizioni in SCARB2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 55,1 kb di SCARB2, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SCARB2: scavenger receptor class B member 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/scarb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SCARB2: scavenger receptor class B member 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/scarb2

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