Gene
BMP15
bone morphogenetic protein 15
- HGNC 1068↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130385↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9210↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp11.22
- Coordinate
- Cromosoma X: 50.910.735–50.916.641 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 5,9 kb
- Proteina
- 392 amminoacidi
- Noto anche come
- GDF9B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000252677.4NM_005448.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Infertilità femminile
Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di BMP15
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 5,9 kb del gene; 1179 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BMP15
4
posizioni in BMP15 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,9 kb di BMP15, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Condivide 1 condizione
- ATMATM serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Condivide 1 condizione
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitCondivide 1 condizione
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Condivide 1 condizione
- FANCMFA complementation group MCondivide 1 condizione
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorCondivide 1 condizione
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Condivide 1 condizione
- FOXL2forkhead box L2Condivide 1 condizione
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorCondivide 1 condizione
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseCondivide 1 condizione
- GDF9growth differentiation factor 9Condivide 1 condizione
Tratti collegati a BMP15
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BMP15 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
- Gonadal dysgenesis
- Primary amenorrhea
- Small uterus
- Streak ovary
- Decreased fertility
- Absent/small uterus
- Previous menstrual periods stop
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BMP15: bone morphogenetic protein 15. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bmp15
Dante Labs. Gene BMP15: bone morphogenetic protein 15 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bmp15
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