Gene
CARS1
cysteinyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 1493↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000110619↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 833↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p15.4
- Coordinate
- Cromosoma 11: 3.000.929–3.057.423 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 56,5 kb
- Proteina
- 831 amminoacidi
- Simboli precedenti
- CARS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000380525.9NM_001014437.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora CARS1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CARS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 56,5 kb del gene; 2496 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CARS1
4
posizioni in CARS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 56,5 kb di CARS1, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a CARS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CARS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- Wide based walk
- Abnormal pyramidal sign
- Attention deficit
- Brisk reflexes
Mostra altri 29 tratti
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Difficulty sleeping
- Diffuse cerebellar atrophy
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intention tremor
- Irritability
- Obsessive compulsive behavior
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Repeated seizures without recovery between them
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CARS1: cysteinyl-tRNA synthetase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cars1
Dante Labs. Gene CARS1: cysteinyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cars1
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