Gene
ESR1
estrogen receptor 1
- HGNC 3467↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000091831↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2099↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q25.1-q25.2
- Coordinate
- Cromosoma 6: 151.807.682–152.103.274 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 295,6 kb
- Proteina
- 595 amminoacidi
- Noto anche come
- ER, NR3A1, Era, ER-alpha
- Simboli precedenti
- ESR
- Trascritto MANE Select
- ENST00000206249.8NM_000125.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora ESR1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ESR1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,3 kb dei 295,6 kb del gene; 1788 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a ESR1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ESR1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the endocrine system
- Delayed puberty
- Increased circulating osteocalcin level
- Increased serum estradiol
- Abnormality of circulating hormone level
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Increased circulating gonadotropin level
- Abnormal testosterone level
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ESR1: estrogen receptor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/esr1
Dante Labs. Gene ESR1: estrogen receptor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/esr1
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