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Gene

FSHB

follicle stimulating hormone subunit beta

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11p14.1
Coordinate
Cromosoma 11: 30.231.014–30.235.194 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 4,2 kb
Proteina
129 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000533718.2NM_001382289.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipogonadismo ipogonadotropo

    • Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di FSHB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova FSHB. FSHB e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 29.733.104 a 30.733.103.Cromosoma 1111p14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2529,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbKCNA4: 30.008.122–30.017.043, filamento inversoKCNA4FSHB: 30.231.014–30.235.194, filamento direttoFSHBARL14EP: 30.323.049–30.338.967, filamento direttoARL14EPMPPED2: 30.384.493–30.586.927, filamento inversoMPPED2Diagramma di FSHB: 3 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 30.231.014–30.231.048, 35 basiEsone 2: 30.231.866–30.232.061, 196 basiEsone 3: 30.233.570–30.235.194, 1625 basi1235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 4,2 kb del gene; 390 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FSHB

1

posizione in FSHB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,2 kb di FSHB, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FSHB: follicle stimulating hormone subunit beta. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fshb

Vancouver

Dante Labs. Gene FSHB: follicle stimulating hormone subunit beta [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fshb

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