Gene
FIGLA
folliculogenesis specific bHLH transcription factor
- HGNC 24669(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000183733(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 344018(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 70.777.310–70.790.643 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 13,3 kb
- Proteina
- 219 amminoacidi
- Noto anche come
- bHLHc8, Figalpha
- Trascritto MANE Select
- ENST00000332372.6NM_001004311.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga FIGLA e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Infertilità femminile
Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di FIGLA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,7 kb dei 13,3 kb del gene; 660 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FIGLA
1
posizione in FIGLA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 13,3 kb di FIGLA, introni inclusi, non solo i 0,7 kb di esoni.
Tratti collegati a FIGLA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FIGLA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FIGLA: folliculogenesis specific bHLH transcription factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/figla
Dante Labs. Gene FIGLA: folliculogenesis specific bHLH transcription factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/figla
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane