Gene
RBM28
RNA binding motif protein 28
- HGNC 21863(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000106344(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55131(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q32.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 128.297.685–128.343.908 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 46,2 kb
- Proteina
- 759 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ10377, NOP4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000223073.6NM_018077.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipogonadismo ipogonadotropo
Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito
L'ipopituitarismo congenito è caratterizzato da un deficit multiplo di ormoni ipofisari, che comprende carenze a livello somatotropo, tireotropo, lattotropo, corticotropo o gonadotropo, dovuto a mutazioni dei fattori di trascrizione implicati nell'ontogenesi dell'ipofisi.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di RBM28
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 15,5 kb dei 46,2 kb del gene; 2280 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RBM28
2
posizioni in RBM28 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 46,2 kb di RBM28, introni inclusi, non solo i 15,5 kb di esoni.
Tratti collegati a RBM28
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RBM28 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the endocrine system
- Central adrenal insufficiency
- Delayed puberty
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Small pituitary gland
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RBM28: RNA binding motif protein 28. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rbm28
Dante Labs. Gene RBM28: RNA binding motif protein 28 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rbm28
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