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Gene

PCSK1

proprotein convertase subtilisin/kexin type 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q15
Coordinate
Cromosoma 5: 96.390.333–96.433.248 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 42,9 kb
Proteina
753 amminoacidi
Noto anche come
PC1, PC3, SPC3, PC1/3
Simboli precedenti
NEC1
Trascritto MANE Select
ENST00000311106.8NM_000439.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Ipogonadismo ipogonadotropo

    • Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Obesità monogenica (via leptina-melanocortina)

    • Obesità ereditaria (via leptina-melanocortina)

      Obesità grave a esordio precoce causata da difetti monogenici nella regolazione dell'appetito, tra cui alterazioni di MC4R, SIM1 (dominante) e carenze di LEP, LEPR, POMC e PCSK1 (recessive).

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Per alcune forme sono disponibili terapie mirate: la metreleptina per la carenza di leptina e la setmelanotide per la carenza di POMC, PCSK1 e LEPR.

Struttura di PCSK1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova PCSK1. PCSK1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 95.911.791 a 96.911.790.Cromosoma 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbELL2: 95.885.095–95.961.907, filamento inversoELL2CAST: 96.247.756–96.779.595, filamento direttoCASTPCSK1: 96.390.333–96.433.248, filamento inversoPCSK1ERAP1: 96.759.649–96.808.177, filamento inversoERAP1ERAP2: 96.875.979–96.919.703, filamento direttoERAP2Diagramma di PCSK1: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 96.390.333–96.393.378, 3046 basiEsone 13: 96.394.864–96.395.025, 162 basiEsone 12: 96.397.336–96.397.469, 134 basiEsone 11: 96.398.879–96.399.036, 158 basiEsone 10: 96.399.953–96.400.186, 234 basiEsone 9: 96.408.223–96.408.323, 101 basiEsone 8: 96.410.774–96.410.986, 213 basiEsone 7: 96.412.318–96.412.490, 173 basiEsone 6: 96.416.033–96.416.121, 89 basiEsone 5: 96.421.880–96.421.956, 77 basiEsone 4: 96.423.313–96.423.459, 147 basiEsone 3: 96.425.820–96.425.930, 111 basiEsone 2: 96.429.213–96.429.317, 105 basiEsone 1: 96.432.863–96.433.248, 386 basi14131211109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 42,9 kb del gene; 2262 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PCSK1

14

posizioni in PCSK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 42,9 kb di PCSK1, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PCSK1: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pcsk1

Vancouver

Dante Labs. Gene PCSK1: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pcsk1

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