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Gene

PSMC3IP

PSMC3 interacting protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.2
Coordinate
Cromosoma 17: 42.572.310–42.577.729 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 5,4 kb
Proteina
217 amminoacidi
Noto anche come
TBPIP, GT198, HUMGT198A, Hop2
Trascritto MANE Select
ENST00000393795.8NM_016556.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Infertilità femminile

    • Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PSMC3IP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova PSMC3IP. PSMC3IP e 44 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 42.075.020 a 43.075.019.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42.025.576–42.098.479, filamento inversoDHX58: 42.101.404–42.112.735, filamento inversoKAT2A: 42.113.109–42.121.382, filamento inverso: 42.119.674–42.154.916, filamento inversoHSPB9: 42.122.804–42.123.352, filamento direttoHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, filamento inversoRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, filamento inversoKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, filamento inversoHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, filamento inversoGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, filamento inversoSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, filamento direttoSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, filamento inversoSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, filamento inversoCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, filamento direttoATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, filamento direttoHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, filamento direttoCOASY: 42.561.467–42.566.277, filamento direttoCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, filamento direttoMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.729, filamento inversoPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, filamento inversoRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, filamento direttoTUBG2: 42.659.223–42.667.007, filamento direttoTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, filamento inversoPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, filamento inversoCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, filamento direttoCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, filamento inversoEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, filamento direttoRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, filamento direttoVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, filamento direttoWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, filamento inversoCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, filamento direttoBECN1: 42.809.108–42.833.350, filamento inversoBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, filamento direttoAOC2: 42.844.574–42.850.707, filamento direttoAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, filamento direttoAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, filamento direttoG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, filamento inversoAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, filamento inversoPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, filamento inversoPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, filamento direttoRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, filamento direttoVAT1: 42.999.182–43.025.123, filamento inversoIFI35: 43.006.740–43.014.638, filamento direttoRND2: 43.025.210–43.047.509, filamento direttoBRCA1: 43.044.292–43.170.245, filamento inversoBRCA1Diagramma di PSMC3IP: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 42.572.310–42.573.024, 715 basiEsone 7: 42.573.107–42.573.166, 60 basiEsone 6: 42.573.311–42.573.364, 54 basiEsone 5: 42.573.478–42.573.623, 146 basiEsone 4: 42.574.099–42.574.210, 112 basiEsone 3: 42.577.213–42.577.302, 90 basiEsone 2: 42.577.461–42.577.561, 101 basiEsone 1: 42.577.653–42.577.729, 77 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 5,4 kb del gene; 654 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PSMC3IP

3

posizioni in PSMC3IP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5,4 kb di PSMC3IP, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PSMC3IP: PSMC3 interacting protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/psmc3ip

Vancouver

Dante Labs. Gene PSMC3IP: PSMC3 interacting protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/psmc3ip

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