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Gene

GHR

growth hormone receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5p13.1-p12
Coordinate
Cromosoma 5: 42.423.439–42.721.878 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 298,4 kb
Proteina
638 amminoacidi
Noto anche come
GHBP
Trascritto MANE Select
ENST00000230882.9NM_000163.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Insensibilità all'ormone della crescita e disturbi dell'asse IGF-1

    • Sindrome da insensibilità all'ormone della crescita

      Bassa statura con ormone della crescita normale o elevato ma IGF-1 basso, inclusa la sindrome di Laron (difetti di GHR), di IGF1, IGFALS e IGF1R, e la carenza di STAT5B con disregolazione immunitaria.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      L'IGF-1 ricombinante (mecasermina) può migliorare la crescita in alcune forme; la carenza di STAT5B richiede inoltre un monitoraggio immunologico e polmonare.

Struttura di GHR

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova GHR. GHR e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 42.072.659 a 43.072.658.Cromosoma 55p13.1-p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHR: 42.423.439–42.721.878, filamento direttoGHRCCDC152: 42.756.799–42.802.581, filamento direttoCCDC152SELENOP: 42.795.418–42.887.392, filamento inversoSELENOPANXA2R: 43.039.233–43.043.170, filamento inversoANXA2RZBTB35: 43.065.176–43.192.021, filamento direttoZBTB35Diagramma di GHR: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 42.423.439–42.423.955, 517 basiEsone 2: 42.565.864–42.565.944, 81 basiEsone 3: 42.629.038–42.629.103, 66 basiEsone 4: 42.688.890–42.689.019, 130 basiEsone 5: 42.694.917–42.695.089, 173 basiEsone 6: 42.699.824–42.700.002, 179 basiEsone 7: 42.711.207–42.711.372, 166 basiEsone 8: 42.713.429–42.713.519, 91 basiEsone 9: 42.718.052–42.718.121, 70 basiEsone 10: 42.718.453–42.721.878, 3426 basi12468105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 298,4 kb del gene; 1917 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GHR

24

posizioni in GHR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 298,4 kb di GHR, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a GHR

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GHR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GHR: growth hormone receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ghr

Vancouver

Dante Labs. Gene GHR: growth hormone receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ghr

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