Gene
TRA2B
transformer 2 beta homolog
- HGNC 10781↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136527↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6434↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q27.2
- Coordinate
- Cromosoma 3: 185.914.558–185.938.014 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 23,5 kb
- Proteina
- 288 amminoacidi
- Noto anche come
- Htra2-beta, PPP1R156
- Simboli precedenti
- SFRS10
- Trascritto MANE Select
- ENST00000453386.7NM_004593.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora TRA2B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TRA2B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 23,5 kb del gene; 867 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a TRA2B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TRA2B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Moderate global developmental delay
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
Mostra altri 15 tratti
- Difficulty sleeping
- Generalized brain degeneration
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Interictal EEG abnormality
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Epileptic encephalopathy
- Low frustration tolerance
- Repetitive movements
- Small cerebellum
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TRA2B: transformer 2 beta homolog. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tra2b
Dante Labs. Gene TRA2B: transformer 2 beta homolog [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tra2b
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