Gene
FSHR
follicle stimulating hormone receptor
- HGNC 3969(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000170820(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2492(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p16.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 48.962.157–49.154.515 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 192,4 kb
- Proteina
- 695 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- FSHRO, LGR1
- Simboli precedenti
- ODG1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000406846.7NM_000145.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Infertilità femminile
Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Sindrome dell'ovaio policistico
- Sindrome da iperstimolazione ovaricaAutosomica dominante
Una complicanza dell'induzione dell'ovulazione nei trattamenti per l'infertilità. Viene classificata in base alla gravità dei sintomi, che comprendono ingrossamento ovarico, follicoli ovarici multipli, cisti ovariche, ascite ed edema generalizzato. Nella sua forma più grave, la sindrome può provocare insufficienza renale, distress respiratorio e persino il decesso. L'aumento della permeabilità capillare è causato da sostanze vasoattive, come i fattori di crescita dell'endotelio vascolare, secrete dalle ovaie eccessivamente stimolate.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di FSHR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 192,4 kb del gene; 2088 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FSHR
8
posizioni in FSHR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 192,4 kb di FSHR, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.
Tratti collegati a FSHR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FSHR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FSHR: follicle stimulating hormone receptor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fshr
Dante Labs. Gene FSHR: follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fshr
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