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Gene

GHSR

growth hormone secretagogue receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q26.31
Coordinate
Cromosoma 3: 172.443.291–172.448.456 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 5,2 kb
Proteina
366 amminoacidi
Noto anche come
GHS-R1a, GHS-R, GHSR-1a
Trascritto MANE Select
ENST00000241256.3NM_198407.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

Struttura di GHSR

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova GHSR. GHSR e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 171.945.874 a 172.945.873.Cromosoma 33q26.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFNDC3B: 172.039.547–172.405.418, filamento direttoFNDC3BGHSR: 172.443.291–172.448.456, filamento inversoGHSRTNFSF10: 172.505.503–172.523.529, filamento inversoTNFSF10NCEH1: 172.630.249–172.711.218, filamento inversoNCEH1ECT2: 172.750.682–172.821.474, filamento direttoECT2SPATA16: 172.889.357–173.141.235, filamento inversoSPATA16Diagramma di GHSR: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 172.443.291–172.445.465, 2175 basiEsone 1: 172.447.618–172.448.456, 839 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 5,2 kb del gene; 1101 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GHSR

2

posizioni in GHSR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5,2 kb di GHSR, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GHSR: growth hormone secretagogue receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ghsr

Vancouver

Dante Labs. Gene GHSR: growth hormone secretagogue receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ghsr

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