Gene
ZSWIM7
zinc finger SWIM-type containing 7
- HGNC 26993↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000214941↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 125150↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17p12
- Coordinate
- Cromosoma 17: 15.976.560–15.999.704 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 23,1 kb
- Proteina
- 140 amminoacidi
- Noto anche come
- SWS1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000399277.6NM_001042697.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Struttura di ZSWIM7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 23,1 kb del gene; 423 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ZSWIM7
1
posizione in ZSWIM7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 23,1 kb di ZSWIM7, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Condivide 1 condizione
- ATMATM serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione
- BMP15bone morphogenetic protein 15Condivide 1 condizione
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Condivide 1 condizione
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitCondivide 1 condizione
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Condivide 1 condizione
- FANCMFA complementation group MCondivide 1 condizione
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorCondivide 1 condizione
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Condivide 1 condizione
- FOXL2forkhead box L2Condivide 1 condizione
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorCondivide 1 condizione
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseCondivide 1 condizione
Tratti collegati a ZSWIM7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ZSWIM7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ZSWIM7: zinc finger SWIM-type containing 7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/zswim7
Dante Labs. Gene ZSWIM7: zinc finger SWIM-type containing 7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/zswim7
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